‘Mucize Uyuşturucu Hayatlarımızı Değiştirdi!’ PKU Hastalarının Aileleri Sağlık Zaferini Kutluyor


Hastaların sadece yaklaşık yüzde 30 ila 40’ı ilaca yanıt veriyor (Resim: Ian Vogler)

Fenilketonüri (PKU), hastaları beyin hasarı riski olmadan protein yiyemez hale getirir – yani bu, süt ürünleri, balık, et, makarna, yumurta, ekmek ve hatta bazı sebzeler değildir. Yine de merak edilen ilaç sapropterin onlara normal bir diyete izin verebilir.

Bu gazete Birleşik Krallık’taki 2.300 hasta için savaşmaya başladığında, on yıldan fazla bir süredir ilaç için bekliyorlardı – ancak 18 aylık bir kampanya onları geçen Noel’e kadar NHS’ye almalarına yardımcı oldu.

Yine de, acı çekenlerin sadece yüzde 30 ila 40’ı ilaca yanıt veriyor ve yüzlerce kişi daha yenilikçi tedavileri bekliyor – Daily Express de onlar için savaşmaya devam etme sözü veriyor.

Ancak bu hafta bazıları sapropterin ve Ulusal Fenilketonüri Derneği (NSPKU) üyeleri, uyuşturucuyla sadece aylar sonra hayatlarının nasıl dönüştüğünü açıklamak için bizimle ve destekleyici milletvekilleriyle tanışmak için Parlamentoya gitti.

Middlesex, West Drayton’dan 21 yaşındaki Lily Wood, kendisinin ve diğerlerinin hayati hapları güvence altına almak için yardım almak için defalarca Başbakan Boris Johnson ile temasa geçti.

Dedi ki: “Ocak ayında sapropterin almak hayatımı daha önce hayal bile edemediğim şekillerde değiştirdi.

“Daha önce olduğum kişinin daha mutlu, daha canlı, daha olumlu bir versiyonu gibi hissediyorum ve artık aç hissetmiyorum.

“Çok fazla yiyecek denedim ve asla yapamayacağım şekilde sosyalleşebiliyorum. Daily Express ve NSPKU’nun bu ilacı bizim yerimize almasındaki tüm yardımları için çok minnettarım.”

46 yaşındaki rahatlamış annesi Hayley şunları ekledi: “Lily’nin sapropterine yanıtı, hayal edebileceğimizden çok daha fazlası oldu. Ailece sofralarda deniz mahsullerinden keyif almasına tanık olmak bize inanılmaz bir keyif verdi. Ona yardım eden herkese teşekkür ederim.”

Kardeşler Holly ve Callum

Dönüştürülmüş… kardeşler Holly ve Callum (Resim: Ian Vogler)

Politikacılara, 16 yaşındaki oğlu Jack’in büyük fayda sağladığı Cumbria’dan Nick Williams’tan duygulu bir mektup gösterildi. Şöyle açıkladı: “Her insanın olabileceklerinin en iyisi olma hakkına sahip olması gerektiği doktrini doğruysa, o zaman bu sadece Jack’in artık sapropterine sahip olması nedeniyle doğru olmuştur. Dönüşümsel oldu.”

Express’te uyuşturucu için yalvaran West Mids, Halesowen’den yedi yaşındaki Stanley Brown, milletvekillerine şunları söyledi: “Büyük bir fark yarattı. Çikolatalı şekerleme, sosis, cips ve pizza gibi yiyecekleri denedim!”

Baş kampanya yürütücüsü 56 yaşındaki Caroline Graham, PKU’lu iki çocuğuna eşlik etti – 28 yaşındaki Callum ve 25 yaşındaki Holly.

Bize şunları söyledi: “İlacı aldıktan birkaç saat sonra ikisi de değişti.

“Etkisi olduğunu söyleyebilirsin. Onlar adına çok sevindim ama ilacı onlar için işe yaramadığı için alamayanlar için savaşmaya devam etmeye kararlıyız.”

Müzisyen Holly şunları söyledi: “Üniversiteden yeni mezun olmuş eğitimli bir klasik şarkıcıyım ve kaygım ve özgüvenim her zaman yüksek amino asit kan seviyelerinden etkilenmiştir. PKU’m zaman zaman benim için zorlaştırdı. Ama sapropterin kullanmaya başladığımdan beri, bir sanatçı ve insan olarak tamamen değiştim – sanki sonunda yükselen bir bulutun altında yaşıyormuşum gibi.”

Bir mimar olan Callum birader şunları ekledi: “Sapropterine başladığımda 48 saat içinde çalıştığını biliyordum. Hayatımda ilk defa “normal”in nasıl bir his olduğunu anladım.

“Daha parlak, daha az stresli, daha enerjik, odaklanmış, çok daha mutlu hissettim. İş gününün ortasında yorgunluk hissetmedim.

“Artık hayatım boyunca beyin sisi ile yaşadığımı anlıyorum.

PKU’nun oğlu Alex’in annesi 47 yaşındaki kampanyacı Kate Learoyd, teşekkür etme fırsatını memnuniyetle karşıladı ve milletvekillerine ve Ekspres’e saygılarını sundu.

Dedi ki: “Şahsen teşekkür edebilmek harika bir duygu.

Daily Express’in dahil olması hepimize büyük bir ilerleme sağladı. Pek çok insanın hayatı daha iyiye doğru değişti ama aynı zamanda PKU hastalarının yaklaşık yüzde 70’inin ilaca yanıt vermediğini de hatırlıyoruz.

NSPKU kimsenin geride kalmadığından emin olmak istiyor.” Dönüştürülmüş PKU hastaları ve aileleri ile görüştükten sonra, Lordlar Kamarası’nın hayat arkadaşı Lord Ian Austin bize şunları söyledi: “İtiraf etmeliyim ki, Dudley için milletvekili olduğumda bir seçmen bana yazdığında PKU’yu hiç duymamıştım, bırakın. Fenilketonüri telaffuz edebilmek.

“Ama bana bu durumla yaşamanın zorluklarından bahsetti. Çocukların hayatlarının her alanını etkilediğini, eğitimi, sosyal hayatı etkilediğini, hatta bazı durumlarda beyin hasarına yol açtığını duymak yürek parçalayıcıydı.

“Kate, Caroline ve meslektaşlarının bu kampanyada ne kadar sıkı çalıştığını biliyorum. Onlar bir ilham kaynağıydı.

İkinci olarak, Express’e bu konuyu ele aldıkları ve kampanyaya verdikleri destek için teşekkür etmek istiyorum.

“Kampanya gazeteciliğinin en iyi geleneklerinde yer alıyor ve editör ve ekibi rollerinden çok gurur duyabilir.

Üçüncüsü, siyasetin işe yaradığını gösterir. Kurucular, dinleyen ve bir şeyleri değiştirmeye çalışan milletvekilleriyle iletişime geçiyorlar.”

‘Artık arkadaşlarımın sevdiği şeyleri yiyebilirim’

Zain Iqbar “tamamen farklı bir çocuk” – hepsi harika ilaç sapropterin sayesinde, Emily Braeger yazıyor.

Beş yaşındaki solcu, aile toplantılarında ağlardı çünkü genetik durumu, kuzenlerinin yediklerine uyum sağlayamayacağı anlamına geliyordu. PKU, süt ürünleri, kümes hayvanları, balık ve makarna yiyemediği anlamına geliyordu. Ama artık tavuk kanadı, balık ve patates kızartması yemede arkadaşlarına katılabilir.

West Mids, Dudley’den gelen okul çocuğunun geçen Aralık ayındaki dönüm noktası NHS anlaşmasından sonra tedaviye başlamasından bu yana altı ay içinde sağlığı büyük bir artış gördü.

36 yaşındaki Anne Smyera Afsar Daily Express’e şunları söyledi: “Zain uyuşturucu kullanmaya başladığından beri kendine güveni çok arttı ve kendi kendine daha mutlu.

“Partilere gitmeyi hiç sevmezdi çünkü yemek çok büyük bir engeldi. Okulda oldukça çekingendi çünkü sürekli endişeleniyordu ve farklı olduğu için diğer çocukların önünde yemek yemekten utanıyordu.

“Ama hepsi değişti ve konsantrasyonu da çok daha iyi. Onun için hayat değiştirdi.”

İki çocuk annesi, bir ?ağırlığın kaldırıldığını? omuzlarından ve aile hayatından artık çok daha kolay. Dedi ki: ?Sonunda hepimiz aynı şeyi yiyebiliriz. Akşam yemeklerinde hep yorulurdu çünkü annemle babamın aynısını istiyordu ve neden buna sahip olamayacağını anlamıyordu.

“Tek istediği, tüm arkadaşlarının sevdiği tavuk kanadı ve balık parmaklarını denemekti.”

PKU üzerinde Zain Iqbar

‘Tek istediği tavuk kanadı ve balık köftesi denemekti’ (Resim: Ian Vogler)

Daily Express kampanyası savaşı kazanmaya yardımcı oldu

Tüm partilerden milletvekilleri Daily Express’in kampanya gazeteciliğini ve PKU hastalarını hayat değiştiren ilaçlara erişene kadar destekleme yeminini övdüler. Emily Braeger yazıyor.

Çarşamba günü Westminster’de, yıllardır kampanyacılarla savaşan ve sağlıklarının uyuşturucu sapropterin tarafından artırıldığını görmekten memnun olan milletvekilleriyle tanıştık.

Güney Batı Surrey Muhafazakar Milletvekili Jeremy Hunt şunları söyledi: “Bu ilaçlar için yorulmadan kampanya yürüten ekibe duyulan hayranlıktan başka bir şey yok mu? ? “Tüm bunlara aferin ve Daily hard ve gs’ye şapka çıkartın? ilgili y

Bu genetik durumu vurgulayan Sağlık Haçlı Seferi için ifade edin.”

İşçi Milletvekili Liz Twist şunları söyledi: “Bu çok mutlu bir Ekspres’in içermesi gerçekten harika, değişim yapmak için bilinçlendirilen müşteriler, yapılacak olanın, Dudley Sou Daily Express için Mi’nin fark yarattığını ve daha çok iş olduğunu değiştirdiğini belirtti Mike Wood, Tory Milletvekili South, şunları ekledi: “Kampanya, gazetelerin gerçek insanlar olabileceğini gösteriyor. Hayatları değiştirdi.”

Yaşadığın yerde neler oluyor? Posta kodunuzu ekleyerek öğrenin veya InYourArea’yı ziyaret edin

Prof Anita MacDonald’ın Yorumu – Diyetisyen Danışmanı

PKU hastalarının yalnızca yüzde 30 ila 40’ı sapropterine yanıt veriyor, bu nedenle başka tedaviler bulmamız önemli.

PKU’da fenilalanin adı verilen amino asidi parçalayan enzim kusurludur ve kanda ve beyinde fenilalanin birikmesine neden olur.

Enzimin daha verimli çalışmasına yardımcı olmak için BH4 adlı bir kimyasal tarafından desteklenir. Sepiapterin adı verilen oral bir ilaç, BH4’ün öncüsüdür.

Sapropterine benzer şekilde çalışmasına rağmen, sepiapterinin daha verimli taşındığı düşünülmektedir ve erken kanıtlar daha fazla hastaya yardımcı olacağını düşündürmektedir. Palynziq (pegvaliase), başka bir alternatif tedavidir – PKU için ilk enzim ikame tedavisidir – ancak yalnızca yetişkinler içindir.

Potansiyel olarak daha iyi tedavi seçenekleri, enjeksiyon yerine ağızdan alınabilen enzim ikame tedavileridir. Danimarkalı bir şirket de bağırsakta fenilalanin ile bağlanacak ve kana emilimini azaltacak ve kan fenilalanin seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olacak bir kimyasalı inceliyor. Bu, ilacı her öğünde içmeyi içerecektir, ancak insan çalışmaları henüz başlamamıştır.

PKU’ya fenilalanin hidroksilaz genindeki mutasyonlar neden olduğu için hem gen tedavisi hem de gen düzenlemesi araştırılmaktadır. Bunlar tek seferlik tedavilerdir. Gen tedavisi, kusurlu genin normal bir kopyasını ekler ve gen düzenleme, hücrelerde kalıcı bir düzeltme yapmak için tasarlanmıştır.

PKU’lu insanlar için ufukta çok fazla umut var.


Kaynak : https://newslanes.com/2022/07/23/wonder-drug-has-changed-our-lives-families-of-pku-sufferers-celebrate-health-victory/

Yorum yapın

SMM Panel PDF Kitap indir