Hepsine hükmedecek bir çift ayakkabı: Mary Jane platformların yükselişi

Senim Tanay Karakuş / [email protected] – Türkiye’de 7-8 milyon, dünyada ise 350-400 milyon birey nadir hastalıkla çaba ediyor. 2 bin kişide bir veya daha eksik sıklıkta görülen hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniyor. Çocuk ve erişkin yaşta görülebilen primer immün yetmezlik de bu nadir hastalıklar aralarında yer alıyor. Türkiye Milli Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Idare Heyeti Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, primer immün yetmezlik hakkında manâlı bilgiler paylaştı.

1- Primer immün yetmezlik nedir? Hangi yaşta ortaya çıkar ve kimlerde daha artı görülür?

İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşısında savunma mekanizmasını oluşturan, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir. İmmün sistemimiz böylece çok hücreli ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan ırsi hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) deniliyor. Şikâyetler daha çok çocukluk döneminde başlamakla birlikte enfeksiyonların ortaya çıkması erişkin yaşa kadar gecikebilir. Kalıtım şekline bağlı olarak PİY’lerde erkek ve kadın etkilenme oranı değişiyor.

10 İŞARETE DİKKAT! SİZDE DE VARSA…

2- Primer immün yetmezlik nasıl anlaşılabilir?

Bu hastaların en sık hekimlere başvuru nedeni tekrarlayan ya da beklenenden daha sık görülen enfeksiyonlardır. PİY’ler açısından uyarıcı olan ve dünyaca kabul edilen 10 belirti ise şöyle:

-Yılda 4’den fazla orta kulak iltihabı

-Yılda 2’den pozitif sinüzit

-İki aydan uzun süreli antibiyotik kullanımı

-Yılda 2’den artı zatürre geçirme

-Büyüme ve gelişme geriliği

-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri

-Dirençli ağız içi ya da deride mantar enfeksiyonu

-Enfeksiyonu kontrol etmek için damardan antibiyotik kullanımı gereksinimi

-İki veya daha artı derin yerleşimli doku enfeksiyonu

-Ailede immün yetmezlik öyküsü

3- Türkiye’de bu hastalığın görülme sıklığı nedir ve dünyaya kadar ülkemiz nasıl bir konumda?

Ülkemizde PİY’lerin sıklığı tamamen bilinmemekle birlikte akraba evliliği sonucu ortaya çıkan tiplerinin öteki ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü varsayım ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak PİY’lerin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı 1/10.000 olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor.

TANIMLAMAK YILLAR SÜREBİLİYOR

4- Primer immün yetmezlik tanısı koyulabilmesi için hangi yollar izleniyor? 

Tanı için öncellikle tam kan sayımı, immunglobulin seviye ölçümü ve aşı cevaplarının değerlendirilmesi gibi basit kan testleriyle ne tip bir immün yetmezliğinizin olduğu anlaşılmaya çalışılır. Elde edilen sonuçlara göre gerekirse daha ileri testlerle PİY’in şiddeti ve altta yatan genetik bozukluk araştırılır. Kalıtımsal testler dışındaki testler genellikle birkaç gün içinde sonuçlanır. Genetik testlerin raporlanması ara sıra 6 ayı bulabilir. aynı zamanda nadir görülen genetik defektleri vermek veya yeni bir kalıtımsal defekti anlatmak yıllar sürebilir.

9 soruda primer immün yetmezlik: 10 işarete dikkat Yıllar sürebiliyor

5- Hastalığın teşhisi sonrası çare nasıl uygulanıyor? Türkiye’de tedavi için zorunlu olan ilaçların tamamına gelmek mümkün mü?

Çare, PİY’in tipine tarafından değişiyor. Bazılarında koruyucu antibiyotik tatmin edici olurken, ağır PİY’lerde bağışıklık serumu diye tanıdık immunglobulin tedavisi ve halk arasında ilik nakli diye bilinen kök hücresel nakli yapılması gerekiyor. Bir Takım hastalıkların tedavisinde ise enzim tedavisi ya da gen tedavisi gibi özel tedavilerin olması lazım. Hangi hastaya hangi tedavinin verileceğine, hastanın şikâyetleri ve laboratuvar testlerinin sonucuna tarafından karar veriliyor. Bu tedavilerden gen tedavisi dışındakiler ülkemizde yapılıyor.

‘TEDAVİ GECİKİRSE CİDDİ ORGAN HASARLARI GÖRÜLÜYOR’

6- Hastalığın tedavisinde sık antibiyotik kullanımının yarattığı dezavantajlar oluyor mu?

PİY’lerde enfeksiyonların erken ve yerinde antibiyotiklerle tedavisi epeyce manâlı. Bu hastalarda enfeksiyonlar bakımlı seyredebilir ve enfeksiyona emrindeki kan bedel beklenen şartların değişmesi geç ortaya çıkabilir. Bilhassa bazı PİY’lerde enfeksiyonların tedavisinde geç kalma önemli organ hasarlarına yol açabiliyor. Bu sebeple belli başlı dikkat edilecek olan enfeksiyonun tedavisinin gecikmemesi.

7- Hangi kişiler bu hastalıklara karşı daha tedbirli olup taramadan geçmeli?

Yukarıda belirtiğimiz uyarıcı 10 bulgudan iki ya da daha fazlasına sahip bireyler PİY’ler açısından taranmalı. bununla beraber tek bir enfeksiyonu olup, enfeksiyon fazla ağır seyrediyorsa bu kişilerde enfeksiyon sayısına bakmadan bir immünoloji kliniğine başvurmalı.

‘İŞ BULMAKTA ZORLUK YAŞIYORLAR’

8- PİY’li bir birey hayatı baştan başa keza psikolojik keza de fizyolojik açıdan hangi sıkıntılarla, sorunlarla karşısında karşıya kalıyor?

Hastaların lüzum enfeksiyon gerekse bağışıklık serumu olarak bilinen (IVIG) tedavisi için sık sık hastane kontrolüne gitmeleri, onların okul ya da iş hayatlarını negatif yönde etkiliyor. Bu durumun kronik olması da bir gerginlik kaynağı oluşturuyor. Hastalar bu sebeple iş bulmakta da zorluklar yaşayabiliyorlar.

9 soruda primer immün yetmezlik: 10 işarete dikkat Yıllar sürebiliyor

9- Pandemi süreci PİY’li hastaları nasıl etkiledi? Bu konuda önerileriniz neler olur?

Bu süreçte hastanelerin Kovid-19 enfeksiyonu olan hastalarla batmış olması, PİY’li hastalarda ciddi kaygıya neden olarak hastaların kontrollerini ve tedavilerini aksatmalarına niçin oldu. Hatta hastaların önemli enfeksiyonlarla ve ağır Kovid-19 enfeksiyonu sebebiyle hastaneye yatmalarına yol açtı.

Pandemi döneminde hastalar maske ve mesafe kuraları konusunda fazla dikkatli davranmalılar. Takip ve tedavilerini uyumlu bir şekilde yapmaları, Kovid-19 aşısı veya aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük ağırlık taşıyor. Kovid-19 enfeksiyonunun bazı PİY’lerde ağır seyredebileceği unutulmamalı ve tedavileri takip eden hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalı.

Yorum yapın

SMM Panel