Senim Tanay Karakuş / [email protected] – Türkiye’de 7-8 milyon, dünyada ise 350-400 milyon birey nadir hastalıkla çaba ediyor. 2 bin kişide bir veya daha eksik sıklıkta görülen hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniyor. Çocuk ve yetişkin yaşta görülebilen primer immün yetmezlik de bu nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Türkiye Milli Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, primer immün yetmezlik hakkında önemli bilgiler paylaştı.
1- Primer immün yetmezlik nedir? Hangi yaşta ortaya çıkar ve kimlerde daha fazla görülür?
İmmün sistem ya da bağışıklık sistemi, hastalıklara karşısında savunma mekanizmasını yaratıcı, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir. İmmün sistemimiz böylece fazla hücreli ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal veya işlevsel bozukluklar sonucu oluşan ırsi hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) deniliyor. Şikâyetler daha çok çocukluk döneminde başlamakla birlikte enfeksiyonların ortaya çıkması erişkin yaşa değin gecikebilir. Kalıtım şekline yan olarak PİY’lerde erkek ve kadın etkilenme oranı değişmektedir.
10 BELİRTİYE DİKKAT! SİZDE DE VARSA…
2- Primer immün yetmezlik hastalıkları nasıl anlaşılır?
Bu hastaların en sık hekimlere başvuru formu nedeni tekrarlayan veya beklenenden daha sık görülen enfeksiyonlardır. PİY’ler açısından uyarıcı olan ve dünyaca kabul edilen 10 belirti ise şöyle:
-Yılda 4’den fazla orta kulak iltihabı
-Yılda 2’den pozitif sinüzit
-İki aydan uzun süreli antibiyotik kullanımı
-Yılda 2’den fazla zatürre geçirme
-Yükselme ve gelişme geriliği
-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri
-Dayanıklı ağız içi ya da deride mantar enfeksiyonu
-Enfeksiyonu kontrol etmek için damardan antibiyotik kullanımı gereksinimi
-İki veya daha artı derin yerleşimli doku enfeksiyonu
-Ailede immün yetmezlik öyküsü
3- Türkiye’de bu hastalıkların görülme sıklığı nedir ve dünyaya tarafından Türkiye nasıl bir konumda?
Ülkemizde PİY’lerin sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte akraba evliliği sonucu ortaya meydana çıkan tiplerinin diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak PİY ‘lerin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı 1/10.000 olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor.
‘TANIMLAMAK YILLAR SÜREBİLİR’
4- Primer immün yeteneksizlik hastalıklara teşhis koyulabilmesi için hangi yollar izleniyor? Tanı koyulma sıradan olarak ne dek sürüyor?
Tanı için öncellikle bütün kan sayımı, immunglobulin seviye ölçümü ve aşı cevaplarının değerlendirilmesi gibi basit kan testleriyle ne herif bir immün yetmezliğinizin olduğu anlaşılmaya çalışılır. Elde edilen sonuçlara kadar icabında daha ileri testlerle PİY’in şiddeti ve altta yatan genetik bozukluk araştırılır. Genetik testler dışındaki testler genellikle birkaç gün içinde sonuçlanır. Genetik testlerin raporlanması bazen 6 ayı bulabilir. bununla birlikte nadir görülen kalıtımsal defektleri saptamak ya da yeni bir genetik defekti tarif etmek yıllar sürebilir.
5- Hastalığın teşhisi sonrası çare nasıl uygulanıyor? Türkiye’de tedavi için zorunlu olan ilaçların tamamına ulaşmak olası mü?
Çare, PİY’in tipine tarafından değişiyor. Bazılarında koruyucu antibiyotik tatmin edici olurken, ağır PİY’lerde bağışıklık serumu diye bilinen immunglobulin tedavisi ve halk müziği arasında ilik nakli diye aşina kök hücre nakli yapılması gerekiyor. Bazı hastalıkların tedavisinde ise enzim tedavisi veya gen tedavisi gibi özel tedavilerin olması gerekli. Hangi hastaya hangi tedavinin verileceğine, hastanın şikâyetleri ve laboratuvar testlerinin sonucuna göre karar veriliyor. Bu tedavilerden gen tedavisi dışındakiler ülkemizde yapılıyor.
‘TEDAVİ GECİKİRSE CİDDİ ORGAN HASARLARI GÖRÜLÜYOR’
6- Hastalığın tedavisinde antibiyotiklerin sık kullanımının yarattığı dezavantajlar oluyor mu? Bunların önüne nasıl geçiliyor?
PİY’lerde enfeksiyonların erken ve uygun antibiyotiklerle tedavisi oldukça kayda değer. Bu hastalarda enfeksiyonlar bakımlı seyredebilir ve enfeksiyona emrindeki kan layık beklenen değişiklikler geç ortaya çıkabilir. Bilhassa bazı PİY’lerde enfeksiyonların tedavisinde geç kalma ciddi organ hasarlarına yol açabiliyor. Bu sebeple başlıca uyarı edilecek olan enfeksiyonun tedavisinin gecikmemesi.
7- Hangi kişiler bu hastalıklara karşı daha dikkatli olup taramadan geçmeli?
Yukarıda belirtiğimiz uyarıcı 10 bulgudan iki ya da daha fazlasına sahip bireyler PİY’ler açısından taranmalı. aynı zamanda tek bir enfeksiyonu olup, enfeksiyon fazla ağır seyrediyorsa bu kişilerde enfeksiyon sayısına bakmadan bir immünoloji kliniğine başvurmalı.
‘İŞ BULMAKTA ZORLUK YAŞIYORLAR’
8- PİY’li bir birey hayatı her tarafında hem psikolojik keza de fizyolojik açıdan hangi sıkıntılarla, sorunlarla karşısında karşıya kalıyor?
Hastaların gerek enfeksiyon gerekse bağışıklık serumu olarak tanıdık (IVIG) tedavisi için sıkça hastane kontrolüne gitmeleri, onların mektep ya da meslek hayatlarını negatif yönde etkiliyor. Bu durumun kronik olması da bir gerginlik kaynağı oluşturuyor. Hastalar bu sebeple iş bulmakta da zorluklar yaşayabiliyorlar.
9- Pandemi süreci bu hastaları nasıl etkiledi? Bu konuda önerileriniz neler olur?
Bu süreçte hastanelerin Kovid-19 enfeksiyonu olan hastalarla batmış olması, PİY’li hastalarda ciddi kaygıya niçin olarak hastaların kontrollerini ve tedavilerini aksatmalarına neden oldu. Hatta hastaların önemli enfeksiyonlarla ve ağır Kovid-19 enfeksiyonu ile hastaneye yatmalarına yol açtı.
Pandemi döneminde hastalar maske ve uzaklık kuraları konusunda fazla titiz davranmalılar. Takip ve tedavilerini ahenkli bir şekilde yapmaları, Kovid-19 aşısı ya da aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük yük taşıyor. Kovid-19 enfeksiyonunun bazı PİY’lerde ağır seyredebileceği unutulmamalı ve tedavileri peşine düşüp takip eden hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalı.