Anne-baba olmadan önce hangi testleri, neden yaptırmalısınız?

Günümüzde baş döndürücü çabuk büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son yıllarda çok büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl çok büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi kalıtımsal, lüzum hastalara gerekse hekimlere hastalıkların tanı, çare ve takibinde çok daha alıngan bir şekilde yol gösterebiliyor.

Evlilik öncesi SMA taraması zorunlu oldu İlgili Haber Izdivaç öncesi SMA taraması zorunlu oldu

Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Kalıtımsal testler günümüzde çoğu hastalığın teşhis, tedavi ve takibinde kullanılıyor. Kalıtımsal alanındaki gelişmeler baştan sona daha önce teşhis konulamayan birçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabiliyor. Mesela gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen olağandışı bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk döneminde çoğalma-gelişme geriliği, bilişsel (akıl) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede herhangi bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden fazla kişide kanser öyküsü, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar gibi çoğu farklı hastalığın kalıtımsal bir nedene yan olup olmadığı anlaşılabiliyor. Nedeni saptama edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebiliyor, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebiliyor” dedi.

SONRAKİ KUŞAKLARA GEÇİŞİ ENGELLENİYOR

Özellikle izdivaç veya gebelik öncesi kalıtımsal test yaptırmakta büyük avantaj olduğunu, izdivaç ya da gebelik öncesinde olası olmazsa, gebelik esnasında bazı hastalıkların mutlaka taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, şöyle konuştu:

“Tanıdık bir kalıtımsal hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabiliyor. Hamilelik sırasında başvuran çiftler için prenatal (hamilelik sırasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de saptama edilebiliyor. Son yapılan bilimsel çalışmalarda hemencecik herkesin en düşük 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik sırasında mutlaka bir tıbbi kalıtımsal uzmanına danışması oldukça manâlı.”

Genetik Test Nasıl Yapılır? Genetik Kan Testi Kimlere Yapılır, Nelere Bakılır? İlgili Haber Kalıtımsal Test Nasıl Yapılır? Genetik Kan Testi Kimlere Yapılır, Nelere Bakılır?

ANNE-BABA ADAYLARI DİKKAT!

Kalıtımsal testler, nedeni tanıdık bir genetik hastalığı veya taşıyıcılıkları tespit etmek için Sıhhat Bakanlığı’nca ruhsatlı Kalıtımsal Değer Biçme Merkezleri’nde yapılan tanı ve tarama testlerini kapsıyor. Özellikle ülkemizde fazla sık görülen kalıtımsal hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, adale hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler, adale gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar ilk önce almak üzere, sık görülen hastalıkların mutlaka taramasının yapılması gerekiyor.

Bu hastalıkların hamilelik öncesi kalıtımsal taraması yapıldığında ve herhangi bir ırsi genetik rahatsızlık saptama edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Kalıtımsal testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonları bulmamıza olanak veriyor. Ayrı genetik testlerle bir veya binlerce gen benzer anda test edilerek bir kişide var olabilecek derhal tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere kadar öneriliyor” diye konuştu.

Anne-baba olmadan önce hangi testleri, neden yaptırmalısınız

BASİT BİR KAN TESTİYLE ANLAYIŞLI OLMAK MÜMKÜN

Genetik testlerin genel olarak çoğu öteki test gibi koldan alınan kolay bir kan örneği ile yapılabildiğini bildiren Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, sözlerine şöyle devam etti: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye özgü çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellenebiliyor veya fazla erken safhada yakalanarak çok daha kolay çare edilebiliyor. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmekle birlikte, deneyimli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla tanı konulabiliyor. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebiliyor.”

Yorum yapın